Choroby genetyczne

1. CELIAKIA

Celiakia, znana inaczej jako choroba trzewna i enteropatia glutenozależna, charakteryzuje się zapaleniem błony śluzowej jelita cienkiego powstałego w wyniku ciągłej reakcji immunologicznej na spożyty gluten.

Diagnoza w kierunku celiakii opiera się na następujących kryteriach:

• typowe oznaki i objawy (biegunka, bóle brzucha, zaparcia, utrata masy ciała)
• przeciwciała przeciw transglutaminazie tkankowej, deamidowanym peptydom gliadyny i/lub przeciwciała przeciwendomyzjalne
• genotyp HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8
• uszkodzenie jelit (np. zanik kosmków jelitowych)
• odpowiedź kliniczna na dietę bezglutenową

Jednym z przydatnych narzędzi do diagnostyki choroby trzewnej są badania genetyczne. Hiszpański producent Certest opracował zestaw do genotypowania haplotypów HLA związanych z celiakią. Negatywny wynik na obecność tych haplotypów świadczy o bardzo małym ryzyku zachorowania.

2. ZZSK (zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa), RZS (reumatoidalne zapalenie stawów), zespół Reitera i inne choroby autoimmunologiczne

Badanie HLA-B27 jest jednym z najważniejszych badań genetycznych stosowanych w diagnostyce chorób reumatologicznych należących do grupy spondyloartropatii seronegatywnych (SpA). Wykrycie allelu HLA-B27 stanowi istotny element diagnostyki pacjentów z przewlekłym bólem kręgosłupa, zapaleniem stawów oraz innymi objawami sugerującymi przewlekłą chorobę zapalną.

HLA-B27 to allel genu należącego do układu zgodności tkankowej (Human Leukocyte Antigen, HLA), który odgrywa kluczową rolę w odpowiedzi immunologicznej organizmu. Jego obecność wiąże się ze zwiększoną predyspozycją do rozwoju wybranych chorób autoimmunologicznych, zwłaszcza spondyloartropatii seronegatywnych.

Najbardziej charakterystyczną chorobą związaną z obecnością HLA-B27 jest zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK, ang. Ankylosing Spondylitis – AS). Jest to przewlekła, postępująca choroba zapalna obejmująca przede wszystkim stawy krzyżowo-biodrowe i kręgosłup. W wyniku przewlekłego stanu zapalnego może dochodzić do powstawania nowej tkanki kostnej oraz stopniowego usztywnienia (ankylozy) zajętych stawów.

Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa ma silne podłoże genetyczne i występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet. Pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj przed 45. rokiem życia. Szacuje się, że choroba dotyczy około 0,5% populacji, co odpowiada około 1 osobie na 200.

Allel HLA-B27 występuje u około 90% pacjentów z ZZSK, podczas gdy w populacji ogólnej jest obecny jedynie u około 5–10% osób. Jednocześnie tylko 1–5% nosicieli HLA-B27 rozwija chorobę, co wskazuje, że oprócz predyspozycji genetycznej istotną rolę odgrywają również inne czynniki genetyczne oraz środowiskowe.

Brak allelu HLA-B27 ma natomiast wysoką wartość diagnostyczną jako czynnik przemawiający przeciwko rozpoznaniu zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa.

Test HLA-B27 jest pomocny w diagnostyce pacjentów z podejrzeniem:

• zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa (ZZSK),
• osiowej spondyloartropatii,
• reaktywnego zapalenia stawów,
• łuszczycowego zapalenia stawów,
• zapalenia stawów towarzyszącego nieswoistym chorobom zapalnym jelit,
• nawracającego ostrego zapalenia błony naczyniowej oka

Nowoczesne badanie HLA-B27 metodą Real-Time PCR umożliwia szybkie i precyzyjne wykrycie obecności allelu HLA-B27 w materiale biologicznym pacjenta. Metoda PCR charakteryzuje się wysoką czułością oraz swoistością analityczną i stanowi powszechnie wykorzystywane narzędzie diagnostyki molekularnej w laboratoriach medycznych.

Wynik badania HLA-B27 powinien być zawsze interpretowany w połączeniu z obrazem klinicznym pacjenta, wynikami badań laboratoryjnych oraz badaniami obrazowymi. Oznaczenie HLA-B27 wspiera proces diagnostyczny, klasyfikację choroby oraz ocenę rokowania u pacjentów z podejrzeniem spondyloartropatii seronegatywnych.

Genes2me oferuje zestawy z certyfikatem CE IVD do wykrywania różnych chorób genetycznych m.in.: anemii sierpowatej, beta-talasemii, dystrofii mięśniowej Duchenne'a.

• testy oparte o sondy TaqMan
• kompatybilne z różnymi aparatami do real-time PCR np. Rotor-Gene Q, Bio-Rad CFX96, ABI 7500, QuantStudio, Roche LC480 II
• zestawy liofilizowane