Choroby genetyczne

Testy real-time PCR do diagnostyki chorób genetycznych Certest VIASURE

Celiakia, znana inaczej jako choroba trzewna i enteropatia glutenozależna, charakteryzuje się zapaleniem błony śluzowej jelita cienkiego powstałego w wyniku ciągłej reakcji immunologicznej na spożyty gluten.

Diagnoza w kierunku celiakii opiera się na następujących kryteriach:

  • typowe oznaki i objawy (biegunka, bóle brzucha, zaparcia, utrata masy ciała)
  • przeciwciała przeciw transglutaminazie tkankowej, deamidowanym peptydom gliadyny i/lub przeciwciała przeciwendomyzjalne
  • genotyp HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8
  • uszkodzenie jelit (np. zanik kosmków jelitowych)
  • odpowiedź kliniczna na dietę bezglutenową

Jednym z przydatnych narzędzi do diagnostyki choroby trzewnej są badania genetyczne. Hiszpański producent Certest opracował zestaw do genotypowania haplotypów HLA związanych z celiakią. Negatywny wynik na obecność tych haplotypów świadczy o bardzo małym ryzyku zachorowania.

 

NR KAT. ZESTAW (OPAKOWANIE) OPIS
VS-CEL106
VS-CEL112

VIASURE HLA Celiac Real Time PCR Detection Kit (24)
VIASURE HLA Celiac Real Time PCR Detection Kit (48)

 Test do wykrywania alleli: DQA1*05, DQB1*03:02, DQB1*02, DQA1*02, DQA1*03 oraz braku DQB1*02. Zestaw z endogenną kontrolą wewnętrzną.

 

Testy real-time PCR do diagnostyki chorób genetycznych Genes2me

Genes2me oferuje zestawy z certyfikatem CE IVD do wykrywania różnych chorób genetycznych m.in.: anemii sierpowatej, beta-talasemii, dystrofii mięśniowej Duchenne'a.

  • testy oparte o sondy TaqMan
  • kompatybilne z różnymi aparatami do real-time PCR np. Rotor-Gene Q, Bio-Rad CFX96, ABI 7500, QuantStudio, Roche LC480 II
  • zestawy liofilizowane
NR KAT. TEST OPIS
G2M803221 SCA-Q Real Time PCR Kit (100) Test do detekcji mutacji w anemii sierpowatej. Wykrywa mutacje ludzkiej beta globiny GAG-GTG (Glu-Val).
G2M803321 BT-Q Real Time PCR Kit (100) Test do wykrywania mutacji w beta-talesemii (zaburzenia syntezy homoglobiny). Obejmuje 10 mutacji genu HBB.
G2M801021 DMD- Q Real Time PCR Kit (100) Test do detekcji dystrofii mięśniowej Duchenne'a
G2M803021 YCM-Q Real Time PCR Kit (100) Test do detekcji mikrodelecji chromosomu Y przy niepłodności mężczyzn
G2M803421 Thrombosis-Q Comprehensive Real Time PCR Kit (100) Test do detekcji mutacji specyficznych dla zaburzeń krzepnięcia