NGS
Firma NIPD Diagnostics (obecnie Medicover Genetics) z Cypru produkuje zestawy TarCET z CE IVD przeznaczone na platformy NGS firmy Illumina do badania różnych genów w dziedzinach m.in.: onkologii, zdrowia reprodukcyjnego, badania noworodków, preimplementacyjnego genetycznego badania zarodka (PGT) itp. Testy służą do przygotowania bibliotek do NGS oraz wzbogacenia fragmentów. W ofercie są następujące panele NGS:
| ZESTAW | OPIS |
| TarCET PGT Kit | Zestaw do preimplementacyjnego genetycznego badania zarodka (detekcja aneuploidii całego chromosomu, strukturalnych rearanżacji do 10Mb, wybranych poliploidii męskich i mozaicyzmu powyżej 50%) |
| TarCET Infertility Kit | Zestaw do analizy genów przy niepłodności (panel obejmuje 54 geny żeńskie i 39 męskich) |
| TarCET Neonatal Kit | Zestaw do analizy 140 genów, obejmuje 105 chorób występujących u niemowląt |
| TarCET Hereditary Cancer Kit | Zestaw do analizy 62 genów, obejmuje 24 zespoły predysponujące do raka związane z dziedzicznym nowotworem |
| TarCET Cardiac Comprehensive Kit | Zestaw do analizy 292 genów, obejmuje główne dziedziczne choroby sercowo-naczyniowe |
| TarCET Cardiomyopathy Kit | Zestaw do analizy 98 genów, obejmuje dziedziczne zaburzenia sercowo-naczyniowe związane z kardiomiopatią |
| TarCET Arrhytmia Kit | Zestaw do analizy 42 genów, obejmuje dziedziczne zaburzenia sercowo-naczyniowe związane z arytmią |
| TarCET Aortopathy Kit | Zestaw do analizy 48 genów, obejmuje dziedziczne zaburzenia sercowo-naczyniowe związane z aortopatią |
| TarCET Congenital Heart Defects Kit | Zestaw do analizy 80 genów, obejmuje wrodzone wady serca |
| TarCET FH, PH and RAS Kit | Zestaw do badania 11 genów związanych z hipercholesterolemią rodzinną, 11 genów związanych z nadciśnieniem płucnym i 30 genów związanych z RASopatiami |
| TarCET Metabolic Kit | Zestaw do analizy 223 genów, obejmuje główne dziedziczone zaburzenia metaboliczne |
| TarCET Carrier Screening Core Kit | Zestaw do analizy 19 genów związanych z chorobami genetycznymi o wysokiej częstotliwości występowania |
| TarCET Screening Comprehensive Kit | Zestaw do analizy 228 genów związanych z chorobami genetycznymi o wysokiej częstotliwości występowania |
Najważniejsze cechy zestawów TarCET:
- posiadają certyfikat CE IVD do diagnostyki in vitro
- kompatybilne z systemami NGS firmy Illumina
- wspólne procedury dla wszystkich testów
- w jednym run'ie można łączyć kilka zestawów
- typ próbki - wymaz z jamy ustnej (dla PGT: biopsje blastomerów lub blastocystów)
- czas pracy diagnosty (od gDNA do wyników) - 4 godziny
- całkowity czas analizy (od gDNA do wyników) - 3-4 dni
- średnia jednorodność: >=20x: >97%
- ekonomiczność
- skalowanie dla każdego rodzaju laboratorium: każdy TarCET Kit przeznaczony jest na 16 reakcji
- wraz z zestawem diagnostycznym bezpłatnie dostarczany jest dostęp do SIRIUS - Data Management System
Omixon oferuje testy do wysokorozdzielczego typowania HLA oparte o technikę NGS. Zestawy są kompatybilne z platformami firmy Illumina oraz Oxford Nanopore.
- Holotype HLA (badanie przedtransplantacyjne oraz oprogramowanie)
- OmniType (test multiplex przedtransplantacyjny wraz z oprogramowaniem)
- Monotype HLA
- Monotype ABO
- HLA Twin (oprogramowanie dla klinicystów)
- HLA Explore (oprogramowanie dla naukowców)
Holotype HLA służy do amplifikacji całych genów HLA loci (HLA-A, B, C, DQA1, DQB1, DRB1/3/4/5, DPA1, DPB1) i sekwencjonowania NGS. Test Holotype HLA dostępny jest w 3 konfiguracjach:
- 5-locus
- 7-locus
- 11-locus