NGS

Firma Medicover Genetics produkuje zestawy TarCET z certyfikatem IVDR przeznaczone na platformy NGS firmy Illumina oraz Element Biosciences do badania różnych genów w dziedzinach m.in.: onkologii, zdrowia reprodukcyjnego, badania noworodków, preimplementacyjnego genetycznego badania zarodka (PGT) itp. Testy służą do przygotowania bibliotek do NGS oraz wzbogacenia fragmentów. W ofercie są następujące panele NGS:

Najważniejsze cechy zestawów TarCET:

• posiadają certyfikat IVDR do diagnostyki in vitro
• kompatybilne z systemami NGS firmy Illumina oraz Element Biosciences
• wspólne procedury dla wszystkich testów
• w jednym run'ie można łączyć kilka zestawów
• typ próbki - wymaz z jamy ustnej lub krew (dla PGT: biopsje blastomerów lub blastocystów)
• czas pracy diagnosty (od gDNA do wyników) - 4 godziny
• całkowity czas analizy (od gDNA do wyników) - 3-4 dni
• średnia jednorodność: >=20x: >97%
• ekonomiczność
• skalowanie dla każdego rodzaju laboratorium: każdy TarCET Kit przeznaczony jest na 16 reakcji
• wraz z zestawem diagnostycznym bezpłatnie dostarczany jest dostęp do SIRIUS - Data Management System

1. GENEQUALITY®Whole Exome Sequencing Kit firmy AB Analitica to zestaw do przygotowania bibliotek całego ludzkiego egzomu i genomu mitochondrialnego do aplikacji NGS (WES).

• certyfikat IVDR
• sekwencjonowanie 42 Mb ludzkiego egzomu (obejmuje 19 441 genów) i genomu mitochondrialnego
• zestaw wykrywa CNVs, InDels, SNPs, SNVs
• zwalidowany na próbkach krwi pełnej
• wymagane 10 ng - 500 ng wyizolowanego DNA
• w połączeniu z zestawami: GENEQUALITY® Library Prep kit, GENEQUALITY® Purification kit oraz GENEQUALITY® Unique Dual Indexes, umożliwia przygotowanie bibliotek do sekwencjonowania NGS
• zwalidowany na platformach Illumina (NovaSeq6000, NextSeq500/550)

2. GENEQUALITY® CFTR to test do diagnostyki in vitro metodą NGS do przygotowania bibliotek opartych na amplifikacji, służący do jakościowej detekcji mutacji, insercji, delecji i CNV w eksonach, ich regionach flankujących oraz klinicznie istotnych regionach intronowych genu CFTR.

Gen CFTR koduje białko błonowe, które reguluje transport jonów chlorkowych i wodorowęglanów przez błony komórkowe. Mutacje w tym genie powodują mukowiscydozę i powstawanie gęstych, lepkich wydzielin, które blokują drogi oddechowe, sprzyjając przewlekłym infekcjom. 

• certyfikat IVDR
• input DNA: 10 ng na reakcję (2 ng/ul)
• zestaw kompatybilny z platformami Illumina, paired-end 2×150 bp
• przygotowanie biblioteki NGS w jednej probówce, co minimalizuje ryzyko kontaminacji i skraca czas pracy do mniej niż 45 minut
• pełny protokół w mniej niż 3 godziny
• zwalidowany materiał: pełna krew, płyn owodniowy, wymazy polikowe, suche plamy krwi
• opcjonalne oprogramowanie: Seqpilot, JSI Medical Systems
• kompleksowe sekwencjonowanie genu CFTR: niezawodne wykrywanie eksonów, granic ekson–intron, regionów promotorowych i klinicznie istotnych wariantów intronowych, w tym powtórzeń poli-T i TG. Bezpośrednia analiza CNV

Omixon (od października 2024 część grupy Werfen) oferuje testy do wysokorozdzielczego typowania HLA oparte o technikę NGS. Zestawy są kompatybilne z platformami firmy Illumina oraz Oxford Nanopore.

• NanoTYPE (najszybsza metoda genotypowania HLA oparta na sekwencjonowaniu na nanoporach, rewolucyjna zmiana w klinicznej procedurze genotypowania HLA)
• NanoTYPE HLA-11 Plus RUO (pełnogenowe genotypowanie HLA, obejmującego wszystkie 11 klasycznych loci, od 5’UTR do 3’UTR)
• NanoTYPE MONO & MONOall (opracowane specjalnie do testowania pojedynczych locus)
• HoloGraft One (innowacyjny test przeznaczony do zastosowań badawczych, do pomiaru bezwzględnej i względnej ilości pozakomórkowego DNA pochodzącego od dawcy u biorców przeszczepów)
• Holotype HLA (badanie przedtransplantacyjne HLA na platoformach Illumina oraz oprogramowanie)
• HLA Twin (oprogramowanie dla klinicystów do genotypowania Holotype HLA)

NanoTYPE™ – zestaw do typowania HLA wykorzystujący technologię sekwencjonowania trzeciej generacji firmy Oxford Nanopore Technologies (ONT).

Zestaw NanoTYPE™ zawiera wszystkie niezbędne odczynniki do amplifikacji próbek oraz dedykowane oprogramowanie do genotypowania NanoTYPER™. System został zaprojektowany do współpracy z szybkim przygotowaniem bibliotek typu rapid barcoding od ONT, co umożliwia sprawne przygotowanie próbek do analizy.

W pojedynczej reakcji long-range multiplex PCR możliwa jest jednoczesna amplifikacja 11 loci HLA:
HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DPA1, HLA-DPB1, HLA-DRB1 oraz HLA-DRB345.

Użytkownik może wybrać jeden z dwóch protokołów pracy:

• szybkie typowanie pojedynczej próbki w trybie pilnym,
• analiza wielu próbek w jednym przebiegu.

Jedną z kluczowych zalet sekwencjonowania nanopore są bardzo długie odczyty, które umożliwiają fazowanie nawet odległych SNP, co znacząco redukuje liczbę niejednoznaczności w wynikach typowania.

Dzięki prostemu workflow, krótkiemu czasowi uzyskania wyników oraz braku konieczności dużych inwestycji w aparaturę, NanoTYPE™ może być stosowany zarówno jako główna metoda typowania HLA, jak i technika uzupełniająca w laboratorium.

Wiele wskazuje na to, że technologia nanopore może stanowić przełom w typowaniu HLA, podobnie jak technologia Luminex zrewolucjonizowała diagnostykę przeciwciał w transplantologii na początku lat 2000.

Najważniejsze cechy produktu

- wysoka rozdzielczość

- wekwencjonowanie długich odczytów (long-read sequencing)

- dokładność 99,8%*

- od próbki DNA do wyniku w < 5 godzin dla jednej próbki*

- od próbki do sekwencjonowania w < 4 godziny*

- minimalne wymagania inwestycyjne

- uproszczony workflow w porównaniu z klasycznym NGS typu short-read

- elastyczne i skalowalne rozwiązanie dopasowane do potrzeb laboratorium – od 1 do 24 próbek w jednym przebiegu

12 próbek

Total Hands-On-Time: 1h50min | DNA to Sequencer: ~ 4h40min | DNA to Results: ~16h

1 próbka

Total Hands-On-Time: 50min | DNA to Sequencer: ~ 3h40min | DNA to Results: ~5h

Certest wykorzystuje zaawansowane liofilizowane odczynniki w sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS), upraszczając pracę laboratoryjną poprzez skrócenie czasu przygotowania próbek do sekwencjonowania z dni do około 30 minut. Technologia ta zapewnia dłuższy okres przydatności do użycia i łatwiejsze przechowywanie odczynników (temperatura pokojowa).

Certest koncentruje się również na usprawnieniu procesów, oprócz skrócenia czasu przygotowania bibliotek także na eliminacji zbędnych kroków (wykonuje się tylko PCR setup, a następnie pulowanie próbek), dzięki czemu sekwencjonowanie jest szybsze i bardziej wydajne bez obniżania jakości.

Oprogramowanie V-Xplora pozwala na łatwą wizualizację i interpretację wyników, a tym samym usprawnia zarządzanie projektami i analizę danych. 

Zestawy Certest są kompatybilne z aparatami NGS firmy Illumina oraz Element Biosciences (Aviti).

	Proste i przejrzyste przygotowanie bibliotek
	Gotowe do użycia (mastermix zawierający wszystkie niezbędne odczynniki jak: primery, barwnik oraz komponenty do przygotowania bibliotek wraz z indeksami poporcjowany do dołków stripów) - wystarczy dodać tylko bufor do rehydratacji
	Czas przygotowania (hands-on time) tylko około 30-40 minut
	Liofilizowane odczynniki (transport i przechowywanie w temperaturze pokojowej)